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La enfermedad de la neurona motora es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades raras que afectan a las neuronas (células nerviosas) del cerebro y médula espinal provocando debilidad y atrofia muscular.
ÍNDICE
Acerca de la enfermedad de la neurona motora
El cerebro envía instrucciones a los músculos que controlan el movimiento voluntario (como caminar y tragar) a través de células nerviosas llamadas neuronas motoras. La enfermedad de la neurona motora (ENM) es una enfermedad que gradualmente destruye estas células nerviosas provocando debilidad y atrofia de los músculos.
En el Reino Unido, alrededor de tres de cada 100.000 personas contraen ENM por año. Suele ocurrir a medida que la persona envejece, por lo general, entre los 50 y 70 años de edad. Los hombres tienen el doble de probabilidades que las mujeres de ser afectados.
Tipos de enfermedad de la neurona motora
Existen tres tipos principales de ENM, que afectan distintos grupos de nervios.
- La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es el tipo más común de ENM. Principalmente, causa debilidad y atrofia muscular.
- La parálisis bulbar progresiva (PBP) afecta a una de cada cuatro personas con ENM. Hace que resulte difícil hablar y tragar.
- La atrofia muscular progresiva (AMP) es un tipo menos común de ENM. Causa debilidad, degeneración y crispación muscular.
Síntomas de la enfermedad de la neurona motora
La ENM evoluciona a ritmo diferente en cada persona y afecta a los individuos de formas diferentes.
Por lo general, la enfermedad comienza muy gradualmente y al principio quizás usted solamente se sienta cansado. A menudo, los primeros síntomas de los problemas musculares son dedos torpes y prensión débil.
Otros síntomas incluyen:
- dolor y malestar
- calambres, espasmos o crispaciones de los músculos, llamadas fasciculaciones
- articulaciones rígidas
- estreñimiento (debido a la limitación de movimiento o cambio en la dieta)
- exceso de saliva o dificultad para tragar la saliva
- tos o sensación de ahogo
- problemas para respirar
- depresión
Estos síntomas no son siempre causados por la ENM, pero si los tiene, consulte a su médico.
Aunque en general no afecta el pensamiento ni el razonamiento, es posible que tenga algún nivel de dificultad intelectual o cambios en la personalidad.
A medida que la enfermedad avanza, puede tener los siguientes problemas:
- La debilidad muscular en los brazos, manos y piernas puede hacer que le resulte difícil realizar tareas cotidianas, como abrir y cerrar grifos o puertas, cepillarse el cabello o abrochar botones. Puede que le resulte difícil levantar el pie al caminar, por lo que podría arrastrar los pies al caminar. Tal vez le sea difícil mantener erguida la cabeza, si los músculos de su cuello se debilitan
- Los músculos de la garganta pueden verse afectados y esto podría dificultar tragar y hablar.
- Es posible que ría o llore con más facilidad. Esto puede deberse a cambios físicos provocados por la enfermedad y no a cambios emocionales.
- Los músculos de la pared torácica pueden verse afectados, lo cual puede dificultar la respiración.
Causas de la enfermedad de la neurona motora
En la actualidad se están realizando investigaciones para comprender las causas de la ENM.
Una pequeña cantidad de personas con ENM tienen antecedentes familiares, lo que indica un vínculo hereditario. Sin embargo, la enfermedad aparece sin motivo aparente en la mayoría de las personas con ENM. Esto se conoce como ENM esporádica.
Diagnóstico de la enfermedad de la neurona motora
Su médico le hará preguntas sobre los síntomas y le examinará. También le hará preguntas sobre su historia clínica. Si su médico sospecha que usted tiene ENM, le remitirá a un neurólogo (un médico que se especializa en enfermedades que afectan al sistema nervioso).
No existe una única prueba para diagnosticar la ENM. El diagnóstico normalmente se realiza en base a los síntomas y a lo que descubre el neurólogo al examinarlo. Su neurólogo también intentará descartar otras enfermedades neurológicas.
Las pruebas que ayudan a diagnosticar la ENM incluyen las siguientes:
- Una electromiografía (EMG): se utilizan agujas delgadas para medir la actividad eléctrica de los músculos.
- Pruebas de conducción nerviosa: se aplica un impulso eléctrico a través de una pequeña almohadilla en la piel y se mide la velocidad en la que se desplazan las señales eléctricas a través de los nervios.
- Estimulación magnética transcraneal (EMT): mide la actividad de los nervios que van del cerebro a la médula espinal.
- Estudio de imágenes por resonancia magnética: usa imanes y ondas de radio para producir imágenes del interior del cuerpo.
Tratamiento de la enfermedad de la neurona motora
Medicamentos
En la actualidad, no existe cura para la ENM y la esperanza de vida dependerá de cómo evolucionen sus síntomas. Existen medicamentos disponibles para desacelerar el avance de la enfermedad y controlar los síntomas.
- Se ha demostrado que el riluzol desacelera el avance de la enfermedad por algunos meses. El National Institute for Health and Clinical Excellence [Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica] (NICE) recomienda el riluzol para tratar la forma de ELA de la enfermedad.
- Los relajantes musculares puede ayudar a reducir el flujo de saliva y a tratar los calambres musculares.
- Los medicamentos antiinflamatorios y analgésicos pueden ayudar a reducir el dolor y malestar.
Hable con su médico de cabecera sobre sus síntomas para poder tratarlos de manera efectiva.
Es posible que también le recomienden un sistema de respiración con una mascarilla para usar de noche mientras duerme. Este debería ayudarle a respirar con más facilidad y a demorar el avance de la ENM. Las máquinas son pequeñas y fáciles de trasladar.
Nuevos tratamientos
Los investigadores están continuamente enriqueciendo su entendimiento de la ENM e investigando nuevos tratamientos. Actualmente, se están investigando tratamientos en ensayos clínicos, pero los médicos no sabrán si ayudan a la ENM hasta que finalicen los ensayos.
Los descubrimientos científicos recientes que pueden llevar a futuros tratamientos incluyen:
- genes defectuosos que podrían intervenir en el desarrollo de la ENM
- investigación con células madres: las células madres son las células maestras del cuerpo y tienen la habilidad de dividirse y convertirse en cualquier tipo de células, en efecto podrían ser utilizadas para crear nuevas neuronas motoras.
Terapias complementarias
Las terapias complementarias pueden ayudar a disminuir la ansiedad y el estrés, y pueden hacer que la vida diaria sea más cómoda; estas incluyen:
• acupuntura
• meditación
• masajes
• reflexología
Consulte a su médico de cabecera antes de comenzar una terapia complementaria para asegurarse que no sea perjudicial y que sea compatible con los medicamentos que esté tomando. Asegúrese de que el profesional que la realiza esté completamente calificado y certificado. Su médico de cabecera podrá asesorarle sobre este tema.
Ayuda y apoyo
Un equipo de profesionales le brindará apoyo a usted y a su familia. Este equipo puede estar compuesto de su neurólogo, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y especialistas en cuidados paliativos.
El apoyo de su familia y amigos es invaluable y puede ayudar con la ansiedad y el estrés.
Las asociaciones para pacientes, como la Scottish Motor Neurone Disease Association (Asociación Escocesa de la Enfermedad de la Neurona Motora), brindan información y servicios que pueden hacer su vida más fácil y cómoda. Comunicarse con otras personas que sufran de ENM a través de asociaciones benéficas y grupos de pacientes, puede ser una buena forma de obtener apoyo y asesoramiento.
Preguntas y respuestas
Su médico de cabecera puede recetarle medicamentos para disminuir la cantidad de saliva que produce. Mejorar la postura y cambiar la dieta pueden ayudar a disminuir la producción de saliva. Quizás una bomba de succión también le resulte útil.
Explicación
La saliva facilita la deglución y mantiene la boca sana. Si usted tiene dificultad para tragar, se puede acumular saliva en su boca y puede babear. Su médico de cabecera puede recetarle medicamentos para disminuir la cantidad de saliva que produce. Mejorar la postura también puede evitar que la saliva se acumule en su garganta. Además, una silla reclinable o un soporte para mentón pueden ayudar a sostener su cabeza.
Si está deshidratado, su saliva puede tornarse espesa o tener problemas para respirar a través de la boca. Su médico de cabecera puede recetar medicamentos, como carbocisteína, para que su saliva sea menos espesa. Consulte siempre a su médico, y lea el prospecto de información al paciente que viene con el medicamento.
Si tiene problemas de saliva espesa, asegúrese de beber mucho líquido. Beber jugos de cítricos, como jugo de toronja o naranja, y también jugos de manzana y piña pueden servir para descomponer las proteínas de la mucosidad. Puede beber los jugos normalmente o en forma de paletas heladas.
Es probable que su médico de cabecera o enfermera a cargo le proporcione una bomba de succión. La bomba está conectada a un pequeño tubo que usted debe colocar en su boca para extraer el exceso de saliva. Puede operarlo usted o un cuidador.
Sí, la enfermedad de la neurona motora (ENM) puede ser hereditaria, aunque esto es raro. Alrededor de cinco de cada 100 personas con ENM tienen un familiar con la enfermedad. Esto se conoce como enfermedad de la neurona motora familiar (ENMF).
Explicación
Si usted padece de ENM y además su padre, madre, tía, tío o un hermano tiene la enfermedad, se llama ENMF.
Se cree que la ENMF es causada por un gen defectuoso. Ese gen defectuoso puede transmitirse de padres a hijos. Los hijos de un padre con ENMF tienen una probabilidad del cincuenta por ciento de heredar el gen defectuoso, lo cual significa que la enfermedad no se pasa a todos los miembros de la familia.
En la mayoría de las familias con ENMF, se desconoce el gen defectuoso. Sin embargo, alrededor de dos de cada 10 personas con ENMF tienen un gen defectuoso llamado SOD1. Aún no se conoce cómo provoca la enfermedad, pero las neuronas motoras tienen un nivel más alto de SOD1 que otras neuronas, lo cual podría ser la razón de su vulnerabilidad si el gen es defectuoso.
Si usted padece de ENMF, puede realizarse un análisis de sangre para detectar si tiene el gen defectuoso SOD1. De ser así, es posible que otros miembros de su familia deban realizarse un análisis de sangre (análisis genético) para ver si ellos también tienen el gen defectuoso. Tener el gen defectuoso SOD1, no significa automáticamente que usted padecerá de ENM.
Sí. En la actualidad, se están investigando varios tratamientos para la enfermedad de la neurona motora (ENM) en ensayos clínicos.
Explicación
Los ensayos clínicos ayudan a determinar si los nuevos tratamientos son seguros y eficaces. Los ensayos clínicos se realizan, por lo general, en tres etapas: fase I, fase II y fase III.
• La fase I son los primeros ensayos de la vida de un nuevo tratamiento. El medicamento se prueba en hasta 30 (pero, generalmente, muchos menos) pacientes con la enfermedad en etapa avanzada para descubrir el rango seguro de dosis, los efectos secundarios y cómo el cuerpo soporta el nuevo tratamiento.
• Los ensayos clínicos de fase II prueban el medicamento en hasta 100 pacientes con la enfermedad para descubrir más acerca del rango seguro de dosis, los efectos secundarios y cómo el cuerpo soporta el nuevo tratamiento.
• Los ensayos clínicos de fase III comparan el nuevo tratamiento con el mejor tratamiento disponible actual y verifican si el nuevo tratamiento es seguro y eficaz. En los ensayos de fase 3 a menudo participan miles de pacientes en distintos hospitales e incluso en distintos países.
Los tratamientos para la ENM que se están investigando actualmente en ensayos clínicos incluyen los siguientes.
• El ácido tauroursodeoxicólico es una antioxidante que actúa para «limpiar» moléculas de desecho antes de que dañen las células nerviosas. Este medicamento se está investigando actualmente en un ensayo clínico en Italia.
Más información
Información adicional
Fuentes
- NINDS Motor Neuron Diseases Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov
- Carbocisteine. Joint Formulary Committee. British National Formulary. 60th ed. www.bnf.org
- Saliva control. Motor neurone disease association. www.mndassociation.org
- Motor neurone disease; the use of non-invasive ventilation in the management of motor neurone disease, CG 105. National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE). 2010. www.nice.org.uk
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- Is MND inherited? Motor neurone disease association. www.mndassociation.org, publicado en febrero de 2009
- Vance C, Rogelj B, Hortobágy T, et al. Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6. Science 2009; 323(5918):1208–11
- Treatment trials. Motor neurone disease association. www.mndassociation.org, publicado en noviembre de 2010
- Andrews J. Amyotrophic lateral sclerosis: clinical management and research update.Current Neurology and Neuroscience Reports 2009; 9:59–68
Esta información fue publicada por el equipo de Bupa de información sobre la salud, y está basada en fuentes acreditadas de evidencia médica. Ha sido sometida a revisión por pares, por parte de médicos de Bupa. Este contenido se presenta únicamente con fines de información general y no reemplaza la necesidad de consulta personal con un profesional de la salud calificado.
Fecha de revisión: 2021
